中大全基因组测序技巧 为惯性流产夫妇带来新盼望

发布日期:2021-03-05 04:10   来源:未知   阅读:

据统计,香港均匀每百对夫妇,就有一对经历惯性流产,接踵而至的怀孕与流产经历,如同往返天堂与地狱,蒙受着繁重的心灵和经济压力。来自香港中文大学(中大)医学院妇产迷信系的跨专科医生与研究团队,十多年前开端配合研讨基因测序技巧,冀望透过基因译码找出惯性流产的成因,并配合临床医治计划,让惯性流产夫妇能重见盼望,迎接健康新性命的出生。

一产前诊断已知的病例。"蔡教授说明道。

得到廖氏基金基因组生殖研究打算的大方支撑,团队利用这项技术,发明王氏夫妇二人各自携带导致胎儿缺陷的隐性基

细问下,这次已是王太第四次怀孕了!回想从前三次的怀孕阅历,她不禁冲动落泪,"我好锺意小友人,一六年第一次怀孕时,固然孕期不适反映很强烈,但也无损我充斥等待跟高兴的心境。怎料到了第廿一周,医生突然告知我胎儿心脏发育不健全,胃部等器官地位错调,假如委曲生下来,婴儿会有重大缺陷,存活机率也很低。最后,医生替我进行药物流产,用药前先注射让胎儿结束心跳,防止我在流程进程中感觉到胎动,造故意理暗影,但这一针的痛,至今我仍然感到得到。"重提往事,王太仍未免哽咽,显然那一针已经深深刺透了王太的心,久久不能磨灭。

拜访当日,怀孕将近三十五周的王太,跟中大的妇产科学系系主任梁德杨教授、产前诊断中央副总监蔡光伟教授、儿科及临床遗传学专家庄淑贞医生进行视像对话,当谈起腹中宝宝时,她坦言所有来之不易,"我跟丈夫本已不再心存生机,感谢中大的医生团队,让女儿有机会来到世上。"王太说。

策动大湾区合作

除了让王太明确病因所在,中大团队更为她带来新希望。"我们的团队存在多年的人工受孕教训,为了确保胎儿不会再涌现之前的缺陷,我们为王太进行人工受孕,并透过胚胎植入前遗传学检测技术,筛选出正常的胚胎植入她体内。"教授说完后,王太松了口吻续道:"可以得到中大的帮忙,我真的很荣幸,当初甚么都不想,只希望女儿能够安全降生。"

为惯性流产夫妇带来新愿望

拆解惯性流产基因密码

▲王太近日顺利诞下女儿,她与丈夫都寄望女儿健康快活成长。

撰文:刘奕旭 摄影:Jamie 设计:fung 科研专题

▲中大近年踊跃勉励师生应用科研结果创业,奉献社会,而蔡教授亦因而激励其学生周海键,将测序技术工业化,并于深圳开设公司创业,让更多盘算生养的夫妇沾恩。

为了让更多跟王太夫妇一样的同路人重拾希望,蔡教授指学系近年获大学帮助申请专利,并促成与大湾区多间大学医学院及医院协作,为更多惯性流产夫妇提供检测服务。"大学亦鼓励我们创业,将学术常识转化为实际运用,而我的博士学生周海键就利用这技术在深圳开公司,并研发出一套体系将剖析出来的基因数据收拾成医生和个别人都看得清楚的讲演,藉此推动这项技术的遍及和利用,迄今已有两间内地医院落实与我们合作。"担负公司参谋的蔡教授续说。

庄医生续指,身为医者,推动研究的终极目标无非为造福人类,"我们除了想告诉病人问题出在哪里,更想帮病人解决问题,让他们解开心结,脱离梦魇,重拾希望。"胎儿遗传学还有许多未解之谜,中大团队一如以往,在创研路上尽力追寻摸索,而王太女儿安然出身,就成为团队持续向前迈进的能源。

因变异,"他们的胎儿有四分一机遇呈现跟之前雷同的先本性缺点。到目前为止,他们身上的这个基因变异是寰球唯

▲王太其后接收人工受孕,中大的团队则利用胚胎植入前遗传学检测技术,从已受精的卵子中筛选出畸形的胚胎,再植入其体内。胎儿刚足月健康诞生。

除此之外,中大亦于威尔斯亲王病院设破产前诊断核心,为本地夫妇供给基因测序及临床服务,"香港处所小,估量因染色体或基因异常导致流产的个案,每年有约一千宗;反观内地人口宏大,基因异样个案众多,团队有见及此,近年在中大深圳研究院另设检测中央接受内地检测个案,为咱们提供人才和医学研究样本,推进胎儿遗传学研究。"梁教授说。

知识转移助拓展基因技术

▲来自中大的胎儿遗传医学专家庄淑贞医生(左起)、梁德杨传授及妇产科专家蔡光伟教学,近年胜利研发全基因组测序技术,可能更正确为惯性流产夫妇找出导致流产的遗传学起因。

对此,自身是儿科及临床遗传学专家的庄医生指,大批研究样本可协助团队拆解人类基因遗传密码,懂得不同基因组合和变异对胎儿健康的影响。"人类的廿三对染色体就如一个庞大书库,载有两万多个基因,须要全球学者集思广益去研究,而中大近年亦积极吸引内地的相干专才到香港接受培训,交换知识、经验和技术。"

次怀孕流产认为只是可怜,但之后三年两次再度怀孕,次胎儿早期已没了心跳,另一次与首次流产的情形相同。反覆经历妊娠反响与流产的折腾,不单令王太心力交瘁,更为她一家带来沉重的心理压力。"丈夫不忍再见我如斯受苦,自动跟我说不必定要有小朋友。但我始终不明白,为何屡次怀孕,情况都样,曾道人内幕玄机报?"王太心中的疑难,亦是良多惯性流产夫妇心中未解的结。在私人医生的转介下,王太在九年意识了梁教授的团队,谜团亦因此而解开。"我们的妇产科学系团队在○四年开始从基因遗传的角度研究惯性流产的成因。一九年我们成功研发出全基因组测序技术,为经历惯性流产的夫妇提供遗传病因诊断。与传统的染色体核型分析比拟,新技术可以更精准检测出与惯性流产相关的渺小基因异常。"梁教授说。

中大全基因组测序技术